English | Česky

jsou různá označení pro onemocnění vyznačující se záchvaty nekontrolovatelnými pomocí antikonvulziv, které ale reagují na podávání vysokých dávek pyridoxinu (vitamínu B6).

Jedná se o genetickou poruchu s autozomálně-recesivní dědičností. Vadný gen (ALDH7A1) má za následek nefunkční enzym (antiquitin), což v důsledku způsobuje nedostatek pyridoxal fosfátu v organismu. Ten je mimo jiné zásadní pro metabolismus neurotransmiterů a tedy normální funkci mozku. Pravidelným dodáváním pyridoxinu, který se na pyridoxal fosfát dále přeměňuje, je tato porucha kompenzována.

Četnost výskytu tohoto onemocnění nebyla dosud přesněji určena. Několik málo existujících studií na toto téma udává hodnoty od 1:20000 po 1:700000 a je pravděpodobné, že mnoho případů není vůbec diagnostikováno. Není to způsobenou pouze nedostatečnou informovaností lékařů, ale také faktem, že pyridoxin je běžnou součástí podpůrné terapie mnoha neurologických obtíží (jako např. epilepsie nebo autismus). I relativně malé množství takto doplňkově podávaného pyridoxinu většinou zastaví záchvaty nebo významně zredukuje jejich četnost, což je často nesprávně přisuzováno nasazené antikonvulzivní terapii. Už tak obtížný vývoj je pak nejen tlumen zbytečně podávanými antikonvulzivy, ale při dalším vysazení nebo snížení dávky pyridoxinu (ať už cíleně nebo náhodou) dojde k regresi záchvatů, což je snadno chybně vykládáno jako dekompenzace v dosud úspěšně zvládané antiepileptické terapii.

Motivace

Náš syn prodělal během prvních dvou let života několikrát status epilepticus a stovky záchvatů. Z tohoto období strávil celkem 6 měsíců v 5 nemocnicích - většinou na JIP nebo ARO. Dostával 11 druhů antiepileptik v různých kombinacích a absolvoval desítky vyšetření. Měl a má mnoho problemů ve vývoji a chování - potíže s rozvojem reči, svalová hypotonie, autistické rysy v chování, atp. Tohle všechno poznamenalo jeho život stejně jako jeho rodinu.

Tyto stránky nejsou určeny k tomu, abychom vzbudili lítost nebo byl kdokoliv obviňován. Jejich cílem prosté sdělení, že nic z toho se nemuselo stát, kdyby kterýkoliv z těch asi 30ti neurologů, neonatologů a pediatrů, které jsme potkali, tušil, že existuje tato nemoc a že provést test s podáním pyridoxinu je jasnou volbou v případě jako byl ten náš. Stálo to dva roky utrpení a nevíme, jestli se z toho někdy vzpamatujeme. Neurologická oddělení nemocnic jsou plná epileptiků, autistů a dalších, u kterých jsme se smířili s neléčitelností a potlačování symptomů pomocí všemocných antikonvulziv je na prvním místě. Jistě to často nejde jinak, ale občas ano - my jsem vyléčili epilepsii a vyléčili jsme autismus. Každý nemá to štěstí, že na to nakonec přijde, ale každý má možnost to zkoušet, protože příčina je vždy - jen ji zatím neznáme.

V případě tohoto onemocnění je navíc frustrující, že od dítěte vyžadujícího intenzivní péči pro opakovaný status epilepticus s tělesně i mentálně opožděným vývojem je tak jednoduchý, bezpečný a levný krok k dítěti se zcela normální nebo jen málo sníženou kvalitou života.

Téměř pět let po synově narození a více než dva roky poté, co jsem sám našel správnou diagnosu, je to stále těžké, ale náš život se změnil k lepšímu natolik, že jsem konečně našel sílu k tomu, abych vytvořil stránky, které jsem sám tak marně hledal.

Další informace

Potřebujete-li více odborných informací, použijte [1] nebo [2].

Existuje také diskusní skupina, která od roku 1998 spojuje většinou rodiče dětí s tímto onemocněním a obsahuje unikátní sbírku jejich zkušeností a souvisejících informací.

Pokud potřebuje pomoc, máte jakykoliv dotaz, chcete nějak přispět k provozu nebo obsahu těchto stránek, chcete pomoci s překladem do jakéhokoliv jazyka, napište.